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Una de las afectaciones que más ataca a infantes (principalmente varones) en México es la distrofia muscular. Según el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) de la Secretaría de Salud, esta enfermedad afecta a uno de cada 3 mil 500 nacimientos, de los que el INR atiende 135 casos.

Una de las líneas de investigación que se llevan a cabo actualmente y que contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con distrofia muscular, es el estudio de las proteínas causantes de las alteraciones en el tejido muscular como la distrofina, la desmina y la sinemina.

Paola Garcia-Pelagio es una de las investigadoras mexicanas enfocadas en estos estudios. El pasado 17 de noviembre ofreció una plática en el Seminario de Física Médica en las instalaciones del IFUNAM, donde expuso sus experimentos, producto de su post-doctorado en la Universidad de Maryland, en Estados Unidos, y que actualmente continúa en la UNAM.

La investigadora utilizó el elastímetro para saber cómo se transmite la fuerza radial en ratones transgénicos. El objetivo es extrapolar este conocimiento para entender esta forma de transmisión en humanos y las causas por las cuales los músculos pierden fuerza en condiciones de distrofia. Con lo anterior se podría saber, por ejemplo, por qué el corazón deja de bombear sangre o cómo el diafragma interrumpe la respiración del paciente a consecuencia de la ausencia de proteínas en el citoesqueleto, un orgánulo y entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células eucariotas, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.

Entender la enfermedad

La distrofia muscular de tipo genético aún no tiene un remedio efectivo; sólo existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas. Dentro de los síntomas que presentan estos pacientes son: la pérdida de masa muscular que se presenta en etapas tempranas o, incluso, en la madurez, lo que hace que la fuerza del músculo no se transmita completamente; a consecuencia de esto, se deriva el abultamiento en la pantorrilla ocasionado por la acumulación de grasa. De ahí que las personas con estos padecimientos sufran caídas, tengan problemas para caminar o para estar de pie.

“A parte del esqueleto, los músculos también sirven como andamio para sostener el cuerpo. En el caso de los pacientes con distrofia, presentan debilidad y fragilidad y una mala postura ya que no son suficientemente fuertes para mantener una posición erguida”, comentó Garcia-Pelagio.

Al analizar los tejidos a nivel microscópico, la investigadora ha encontrado regiones blancas indicativas de infiltración de grasa debido principalmente a que las miofibrillas (estructuras que atraviesan al músculo para que pueda estirarse y contraerse) dejan de recibir la fuerza, entre otras más.

Las células o fibras musculares, dice la investigadora, “son cada uno de esos hilos que vemos en la carne al ser deshebrada”. Bajo el microscopio, Garcia-Pelagio observó la organización de las proteínas tanto en el eje lateral como en el radial, y priorizó estas últimas porque es donde se encuentran las proteínas de mayor interés para ella: la distrofina, la desmina y la senemina.

De los experimentos a la atención personalizada

Las tres proteínas relacionadas con la distrofia muscular de tipo genético son: la distrofina, la sinemina y la desmina, todas ellas, ubicadas en el citoesqueleto. Estas proteínas son fundamentales para el funcionamiento del cuerpo humano y específicamente para el sistema muscular. La primera está encargada de la organización interna de las fibras musculares, la segunda actúa como señalizadora y la tercera previene el daño de la membrana de la célula.

Garcia-Pelagio utilizó ratones genéticamente manipulados y ausentes totalmente de distrofina para evaluar cómo es que esta ausencia afecta sus propiedades biomecánicas (movimiento, resistencia y equilibrio del cuerpo humano).

La investigadora aisló del ratón una fibra del músculo esquelético (aquél que está unido al hueso), sujeta a sus tendones y posteriormente succionó una pequeña región con una pipeta de vidrio que generó una protuberancia (domo), de tal forma que obtuvo un campo de visión más amplio acerca del comportamiento de las proteínas que influyen en los casos de distrofia muscular. “El tamaño del domo depende de las condiciones del músculo succionado, es decir, si se trata de una fibra normal o de una en condiciones patológicas”, explica Garcia-Pelagio.

Los resultados arrojaron que hay una mayor afectación en las fibras de ratones sin distrofina, sinemina y desmina. En el caso de aquellos ratones sin sinemina, además de problemas musculares, se encontraron osteoporosis y deficiencias cardíacas.

La ausencia de distrofina (encontrada en la membrana celular), provoca una disminución considerable en la fuerza, sin embargo existen proteínas que intentan reemplazarla aunque no al cien por ciento. En función de este conocimiento, se podría lograr una alternativa para las distrofias, aunque existe otro reto: la distrofia muscular es casi única en cada paciente porque depende de qué proteínas no están funcionando. Esto es un dato benéfico para las ciencias médicas, porque a partir de esto se estudiará con exactitud cada uno de los tipos de esta enfermedad.

La investigación de Garcia-Pelagio concluye que la falta de alguna proteína del citoesqueleto ocasiona problemas diferentes dependiendo del tipo de proteína ausente, por lo tanto no es aceptable que en los hospitales se implementen rehabilitaciones idénticas a cada paciente porque cada uno es único y por lo tanto el tratamiento no se puede generalizar.

La investigadora confía en que se desarrollen métodos especializados a partir de las condiciones de cada paciente tanto en hospitales privados como públicos, para una mejor atención.